Prenataal onderzoek

header_onderzoek_okt2016

Prenataal onderzoek
De meeste zwangerschappen verlopen zonder problemen. Gelukkig komen veel kinderen gezond ter wereld. Screeningen tijdens de zwangerschap en net na de geboorte sporen eventuele complicaties, ziekten en aandoeningen vroegtijdig op.

In je zwangerschap worden verschillende onderzoeken aangeboden. De combinatietest, de NIPT en het structureel echoscopisch onderzoek (SEO oftewel 19-weken echo). De onderzoeken maken deel uit van de zogeheten prenatale screening. Of je informatie wilt over screening en of je het wilt laten uitvoeren is altijd een keuze. De onderzoeken kunnen je geruststellen over de gezondheid van je kind, maar het kan ook veel onrust geven in de zwangerschap en je voor moeilijke keuzes stellen.

Bij ieder onderzoek bepaal je zelf of je informatie wilt, het onderzoek wilt laten verrichten en wat je met de uitslag doet. Om hierover een goede beslissing te kunnen maken informeren wij je, indien gewenst, over deze testen tijdens een counselingsgesprek. Hierbij geven we ook folders mee zodat je alles thuis nog eens kunt nalezen. Bij twijfel over het wel of niet laten verrichten van verder onderzoek kun je ook gebruik maken van een keuzehulp.

Combinatietest
Met de zogeheten combinatietest wordt vroeg in de zwangerschap onderzocht of er een verhoogde kans is dat je kind downsyndroom heeft. Tijdens een counselingsgesprek bespreken wij met je wat de combinatietest inhoudt en helpen wij je om een goede keuze te kunnen maken.

De combinatietest bestaat uit een combinatie van 2 onderzoeken:

  • een bloedonderzoek tussen de 9 en 14 weken zwangerschap;
  • een nekplooimeting bij de baby tussen 11 en 14 weken zwangerschap

De uitslagen van de bloedtest en nekplooimeting, in combinatie met jouw leeftijd en de precieze duur van de zwangerschap, bepalen hoe groot jouw kans is op een kind met Downsyndroom. Het onderzoek is een kansberekening en geeft geen zekerheidsuitslag. Naast de kans op Downsyndroom geeft de uitslag van de combinatietest ook informatie over de kans op Patausyndroom (trisomie 13) en Edwardssyndroom (trisomie 18).

Bij een verhoogde kans op een kind met Downsyndroom (vanaf 1:200) kun je kiezen voor vervolgonderzoek om meer zekerheid te krijgen. Het vervolgonderzoek kan bestaan uit de NIPT- test (bloedtest), vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Ook wordt soms een uitgebreide echo geadviseerd. Voor meer informatie over de vervolgtesten kun je vinden via onderstaande links of door contact op te nemen met één van de verloskundigen.

De combinatietest wordt in onze eigen praktijk gedaan. Alle verloskundigen kunnen bloed afnemen voor het bloedonderzoek en de nekplooimeting wordt verricht door Gemma Molenkamp. Zij heeft zich gespecialiseerd in het maken van deze echo’s.
Tenzij er sprake is van een medische indicatie wordt de combinatietest niet vergoed door de basisverzekering. Voorheen werd de test wel vergoed voor vrouwen boven de 36 jaar. Per 1 januari 2015 is dit niet meer het geval. De kosten voor de combinatietest in 2017 zijn € 167,87

Lees meer: informatie combinatietest

NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test)
Vanaf 1 april 2017 kunnen vrouwen kiezen voor de NIPT als eerste screeningstest. Dit kan alleen als vrouwen deelnemen aan de Trident-2 studie. De NIPT was voor 1 april 2017 alleen beschikbaar voor vrouwen met een verhoogde uitslag uit de combinatietest. De NIPT kijkt naar het DNA van de baby in het bloed van de moeder. De NIPT ontdekt meer kinderen met down-, edwards- en patausyndroom en de uitslag van de NIPT klopt vaker dan de uitslag van de combinatietest. Echter is de NIPT ook geen zekerheidsonderzoek.

De NIPT bestaat alleen uit bloedafname bij de moeder, daarom zitten er geen risico’s aan de NIPT. De bloedafname kan plaatsvinden vanaf 11 weken zwangerschap. Deze bloedafname moet worden gedaan in een daarvoor geselecteerd laboratorium, dit kan niet bij ons op de praktijk. De NIPT wordt niet vergoed door de verzekering en kost € 175,-. Dit moet vooraf thuis worden betaald via IDEAL of creditcard. Voor de betaling heb je van ons een aanvraagformulier nodig. Deze ontvang je na het counselingsgesprek van je verloskundige. Voor het prikken van het bloed hoef je geen afspraak te maken. De uitslag van de NIPT is meestal binnen 10 werkdagen. (Tot september 2017 duurt dit maximaal 20 werkdagen.)

Als je kiest voor de NIPT moet je beslissen of je op de hoogte wilt worden gesteld van nevenbevindingen. Indien je dit niet wilt weten wordt er met het onderzoek alleen gekeken naar het down-, edwards- en patausyndroom. Meer informatie over nevenbevindingen vind je hier. Als er bij de NIPT geen aanwijzingen worden gevonden voor afwijkingen hoeft er geen verder onderzoek te worden verricht. Als er bij de NIPT wel aanwijzingen worden gevonden voor een afwijking hoeft dit niet altijd te betekenen dat het kind de afwijking heeft. Als je zekerheid wilt krijgen, kunt je een vlokkentest of vruchtwaterpunctie laten doen.

De NIPT lukt niet altijd. Bij 2 op de 100 vrouwen mislukt de test. Bij vrouwen met overgewicht gebeurt dit vaker. indien de NIPT mislukt, kunt je de test nog een keer laten doen. Bij ongeveer tweederde van de zwangeren lukt de test dan alsnog. Je kunt ook kiezen voor de combinatietest, of een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Wat het beste is, hangt af van jouw persoonlijke situatie en hoe lang je zwanger bent.

Lees meer:
Meer over NIPT
Bloedafname locaties
NIPT betalen

Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO)
De 19-weken echo wordt ook wel structureel echoscopisch onderzoek (SEO) genoemd. Hoofddoel van het SEO is onderzoek naar de aanwezigheid van een open rug of een open schedel. Bij deze echo wordt gekeken naar de ontwikkeling van de organen van het kind. Hierbij kunnen ook andere lichamelijke afwijkingen worden gezien. Verder wordt gekeken of het kind goed groeit en of er voldoende vruchtwater is.

Voorbeelden van afwijkingen die tijdens het SEO kunnen worden gezien: open rug, open schedel, waterhoofd, hartafwijkingen, breuk of gat in het middenrif, breuk of gat in de buikwand, afwezigheid of afwijking van de nieren, afwijkende ontwikkeling van de botten, afwijkingen van armen of benen. Het SEO is geen garantie voor een gezond kind. Niet alle afwijkingen kunnen worden gezien op een echo.

Als bij het SEO iets afwijkends wordt gezien, zijn de gevolgen voor het kind niet altijd duidelijk. Meestal wordt vervolgonderzoek aangeboden. Tijdens een gesprek met de echoscopist, verloskundige of gynaecoloog word je uitgebreid voorgelicht over het vervolgonderzoek. Voor vragen of ondersteuning kun je ook bij hen terecht. Bij elk onderzoek bepaal je zelf of je dit wilt.

Het SEO wordt in onze eigen praktijk gedaan door Gemma Molenkamp. Zij heeft zich gespecialiseerd in het maken van deze echo’s. De kosten voor het SEO worden vergoed vanuit de basisverzekering.

Lees meer: informatie SEO

Meer informatie

www.rivm.nl/zwangerschapsscreening
www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl
Verschil tussen combinatietest en NIPT